(今日消息)寧波父子倆都被確診同一疾病，無法治愈！發(fā)病前身體已報(bào)警

【今日消息-寧波父子倆都被確診同一疾病，無法治愈！發(fā)病前身體已報(bào)警】

50多歲的莊先生（化名）和26歲的兒子小莊（化名）都是一身疙瘩，父親的疙瘩最大的像鴨蛋，兒子的疙瘩長得像珠串……

近日，倆人被確診為同一種遺傳性疾病。細(xì)究報(bào)警信號，可追溯到發(fā)病前。

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一身疙瘩的父子倆

被確診同一種病

莊先生前半生一大半時(shí)間都被身邊人怪異、害怕的眼神圍繞著。原來，莊先生全身上下皮膚表面長滿了奇怪的疙瘩，一條手臂、一個(gè)背部就有幾十個(gè)，小的約黃豆大小，大的堪比鴿子蛋。

近兩個(gè)月，莊先生手臂上的一處疙瘩突然像吹了氣一樣，迅速增大到鴨蛋大小。他趕緊來到寧波市第六醫(yī)院整形與修復(fù)重建外科主任胡瑞斌副主任醫(yī)師處就診。經(jīng)檢查，莊先生的全身疙瘩其實(shí)是神經(jīng)纖維瘤病 。

“神經(jīng)纖維瘤病大多是良性，但不排除惡變可能?！?/strong> 胡瑞斌說。他手術(shù)切除了莊先生手臂上鴨蛋大小的疙瘩和手臂、背部、頭部其他幾處鴿子蛋大小的疙瘩。病理結(jié)果顯示，其中鴨蛋大小的那顆神經(jīng)纖維瘤已經(jīng)不幸發(fā)生了惡變。

和自己的治療相比，莊先生突然有了更大的擔(dān)憂——他的兒子小莊從大約21歲起，開始出現(xiàn)和他一樣的問題，難道也是神經(jīng)纖維瘤??？會(huì)不會(huì)也發(fā)生了惡變？

在莊先生的催促下，小莊也走進(jìn)了胡瑞斌的門診。果然，小莊也被確診為神經(jīng)纖維瘤病。和莊先生不同的是，小莊的體表疙瘩少一些，但仔細(xì)摸，胡瑞斌發(fā)現(xiàn)小莊的疙瘩順著神經(jīng)，長得一串一串像珠串一樣，在雙下肢和頸部尤為明顯，并且手術(shù)切除腿部、背部的3個(gè)大疙瘩后，每一個(gè)都硬得像生姜。不幸中的萬幸是，病理顯示，小莊的神經(jīng)纖維瘤都屬良性。

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無法治愈

但最新靶向藥已進(jìn)入臨床

“神經(jīng)纖維瘤病是一種先天性疾病，一般在20歲左右開始發(fā)病，發(fā)病前可能毫無感覺，也可能終身不發(fā)病?！焙鸨蠼榻B，神經(jīng)纖維瘤病發(fā)病后，可分為Ⅰ型和Ⅱ型兩種——

Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病主要侵犯周圍神經(jīng) ，除了莊先生父子這種最常見的散發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，還有一種叢狀神經(jīng)纖維瘤；Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病則主要侵犯顱內(nèi)神經(jīng) ，最常見的是聽神經(jīng)瘤，Ⅱ型由于缺少表面癥狀，比Ⅰ型更容易誤診為其他腫瘤。

胡瑞斌說，目前，神經(jīng)纖維瘤病無法治愈 ，但就在近幾個(gè)月，有文獻(xiàn)報(bào)道，已有針對神經(jīng)纖維瘤病的靶向藥進(jìn)入臨床使用階段，有望控制病情進(jìn)展。于是他幫莊先生父子聯(lián)系了相關(guān)的上海實(shí)驗(yàn)室，但了解后，高昂的藥費(fèi)讓莊先生父子難以負(fù)擔(dān)。

實(shí)驗(yàn)室建議莊先生父子，可以先進(jìn)行基因檢測，比對父子倆的基因是否存在差異。如果基因沒有差異，說明小莊的神經(jīng)纖維瘤惡變風(fēng)險(xiǎn)很高，仍需考慮積極治療；但如果基因存在差異，可先進(jìn)行臨床觀察，隨著新藥普及，或有降價(jià)希望。

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認(rèn)準(zhǔn)“牛奶咖啡斑”

可盡早發(fā)現(xiàn)、盡早確診

“雖然無法治愈，但早發(fā)現(xiàn)、早確診對神經(jīng)纖維瘤病仍有重要意義?！焙鸨筇嵝?。

首先，這樣可以盡早預(yù)防惡變；

其次，可以盡量減輕神經(jīng)纖維瘤病對肢體或容貌的改變，盡可能避免對心理和社交的影響；

另外最重要的是，雖然神經(jīng)纖維瘤病的發(fā)病率只有十萬分之一，屬于罕見病，但它有50%的遺傳率，早發(fā)現(xiàn)、早確診有助于指導(dǎo)輔助生育的選擇。

同時(shí)，明確診斷后盡早借助腫瘤整形技術(shù)進(jìn)行手術(shù)，也可最大程度上減少組織缺損和功能損傷，降低手術(shù)難度，提升手術(shù)效果。

那么究竟要如何在發(fā)病前就盡早發(fā)現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤病？牛奶咖啡斑 是一個(gè)重要信號，在莊先生父子身上都有。

胡瑞斌解釋，牛奶咖啡斑是神經(jīng)纖維瘤病最常見也往往最早表現(xiàn)出來的癥狀，多數(shù)患者小時(shí)候都會(huì)在皮膚表面出現(xiàn)牛奶咖啡斑。它有像奶?；y一樣斑駁、不均勻的特點(diǎn)，一般在多個(gè)部位散發(fā)，任何有神經(jīng)分布的地方都可能出現(xiàn)，包括面部。牛奶咖啡斑這個(gè)報(bào)警信號雖然出現(xiàn)得早，卻很容易被當(dāng)成普通咖啡斑或胎記，而被忽視。

他提醒，如果在以下6個(gè)特征中出現(xiàn)2個(gè)以上，就可以高度懷疑為神經(jīng)纖維瘤病，應(yīng)當(dāng)及時(shí)就醫(yī)，通過基因檢測等手段確認(rèn)：

一、身上出現(xiàn)超過5個(gè)牛奶咖啡斑；

二、在腋下、腹股溝處發(fā)現(xiàn)細(xì)小散在的牛奶咖啡斑；

三、出現(xiàn)叢狀神經(jīng)瘤；

四、出現(xiàn)虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤；

五、多發(fā)皮膚疙瘩；

六、直系親屬有神經(jīng)纖維瘤病史。

其中，一、二、六這三點(diǎn)是最容易被普通人辨認(rèn)的，日?？梢蕴貏e注意一下。

來源 寧波晚報(bào)

記者 徐露清 通訊員 趙蔚