啟動(dòng)儀式現(xiàn)場。 主辦方供圖
中新網(wǎng)上海10月3日電(湯彥俊)10月3日，全國首個(gè)“軟骨發(fā)育不全關(guān)愛日”在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院正式啟動(dòng)，呼吁社會(huì)各界共同關(guān)注這一罕見疾病。軟骨發(fā)育不全是引發(fā)短肢矮小的主要原因，由于缺乏流行病學(xué)數(shù)據(jù)及充分的臨床研究，中國數(shù)萬名軟骨發(fā)育不全患者長期面臨著缺乏有效診療手段、缺乏有效藥物及患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)沉重等難題。
本次關(guān)愛日活動(dòng)由中國罕見病聯(lián)盟指導(dǎo)、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院攜手國內(nèi)有影響力的軟骨發(fā)育不全(ACH)患者及家屬社群“一米三的視界”共同發(fā)起。中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康在此間表示：“近幾年，國家鼓勵(lì)罕見病研究和用藥保障的政策不斷出臺(tái)，圍繞軟骨發(fā)育不全的疾病研究、學(xué)術(shù)交流和藥物研發(fā)也取得很大進(jìn)展。相信隨著‘10.3軟骨發(fā)育不全關(guān)愛日’系列活動(dòng)及相關(guān)疾病和藥物研究的持續(xù)開展，整個(gè)社會(huì)將會(huì)不斷增進(jìn)對這一罕見病群體的理解、認(rèn)同、關(guān)心和支持，‘集腋成裘，聚沙成塔’，我們呼吁更多社會(huì)力量加入到罕見病人群的保障中，祝福ACH患者擁有更加燦爛的明天。”
“一米三的視界”發(fā)起人、軟骨發(fā)育不全患者家屬沈繼良介紹：“每年的10月3日都是我們?nèi)珖浌前l(fā)育不全患者家庭相聚的日子，這個(gè)傳統(tǒng)已經(jīng)延續(xù)多年?！耙幻兹笔茿CH患者與眾不同的視角，我們呼吁發(fā)起“10.3軟骨發(fā)育不全關(guān)愛日”，以此鼓勵(lì)A(yù)CH群體敢于突破自我、秀出不凡，并呼吁社會(huì)各界力量給予這個(gè)罕見病人群更多關(guān)注與關(guān)愛，共同促進(jìn)疾病的可診可治?！?/p>
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院臨床遺傳中心執(zhí)行主任余永國教授多年致力于軟骨發(fā)育不全的疾病研究和臨床診治，他強(qiáng)調(diào)：“軟骨發(fā)育不全不僅僅是身材矮小，而是一種多系統(tǒng)累及的致死致殘的罕見內(nèi)分泌疾病，患者在不同年齡階段會(huì)發(fā)生嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)及骨骼系統(tǒng)并發(fā)癥和合并癥，需要家長引起重視。借由關(guān)愛日活動(dòng)，我們希望向全國的患者家庭傳遞出早診早治、科學(xué)面對疾病的積極態(tài)度?！?/p>
中國罕見病聯(lián)盟軟骨發(fā)育不全學(xué)組組長、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學(xué)范教授表示：“缺乏基礎(chǔ)流行病學(xué)數(shù)據(jù)，向來是攻克罕見病的一大難題。ApproaCH項(xiàng)目正是幫助我們了解ACH疾病樣貌的一項(xiàng)基礎(chǔ)登記研究——了解中國ACH患者的流行病學(xué)分布特征、生長曲線、疾病負(fù)擔(dān)和生活質(zhì)量等，不論對于醫(yī)生還是患者都意義重大，有利于提升疾病診治，促進(jìn)新型藥物的研發(fā)?！?/p>
據(jù)悉，在中國罕見病聯(lián)盟的主導(dǎo)下，中國首個(gè)軟骨發(fā)育不全流行病學(xué)研究于2020年啟動(dòng)并延續(xù)至今：包括啟動(dòng)中國軟骨發(fā)育不全多中心患者登記研究(ApproaCH)項(xiàng)目，建立中國ACH患者隊(duì)列，推進(jìn)首個(gè)《軟骨發(fā)育不全診斷及治療專家共識(shí)》的出臺(tái)等，集結(jié)各方力量共同推動(dòng)數(shù)萬名中國軟骨發(fā)育不全的患者可診、可治、可及。(完)