大家好，小體來為大家解答以上的問題。什么是唐氏綜合征，什么是唐氏綜合癥這個很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
1、 占患者總數(shù)的92.5%。有47條體細(xì)胞染色體和一條額外的染色體21，核型為47，XX(或XY) 21。其機(jī)制是親本(多為母體)的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中不分離染色體。
2、 易位步驟1
3、 占全部病例的2.5% ~ 5%，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合，即21號染色體的超長臂易位到另一條近端著絲粒染色體上。最常見的類型是D/G易位。D組以14號染色體為主，核型為46，XX(或XY)-14，t(14q；2q)，少數(shù)為15號染色體。另一種是G/G易位，是由于G組的兩條21號染色體著絲粒融合，形成一條等長染色體，核型為46，XX(或XY)-21，t(21q；21q).
4、 (3)嵌合型：步驟1
5、 僅占21-三體綜合征的2.5%-5%，即受精卵在有絲分裂時染色體沒有分離，所以只有部分而非全部細(xì)胞存在缺陷。有兩種細(xì)胞系，正常細(xì)胞和21-三體細(xì)胞，它們形成嵌合體。核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY) 21，臨床表現(xiàn)取決于正常細(xì)胞的百分比。嵌合體患兒智商高于其他兩種類型，臨床并發(fā)癥發(fā)生率相對較少。
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