中新網(wǎng)廣州9月24日電 (記者 蔡敏婕)9月24日是世界aHUS關(guān)愛日。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院腎臟科主任劉小榮教授近日在線上接受采訪時表示，非典型溶血性尿毒癥綜合征(aHUS)是一個罕見、危重、進行性加重的兇險疾病。aHUS急性期死亡率高，發(fā)展為終末期腎衰竭比例也高，一旦確診，24小時內(nèi)應(yīng)積極進行血漿輸注，重者血漿置換治。
aHUS屬于血栓性微血管病的一種，以微血管內(nèi)溶血性貧血、血小板減少以及急性腎衰竭為主要特點，是一種危急重癥，也是和腎臟內(nèi)科密切相關(guān)的罕見病。
據(jù)介紹，aHUS患病率約為7/100萬，2018年被納入中國第一批罕見病目錄。該病起病急驟，且兒童發(fā)病率高于成人，約25%患兒在急性期死亡。近50%aHUS患者可發(fā)展為終末期腎病，死亡率達25%。目前aHUS已成為兒童急性腎損傷的首位病因。
從目前的臨床診斷總結(jié)來看， aHUS患者在發(fā)病前可以出現(xiàn)腹痛、腹瀉，乏力等癥狀；發(fā)病后可能出現(xiàn)血尿、茶色尿等腎臟損傷癥狀，以及高血壓、貧血，浮腫及少尿等相關(guān)癥狀。
劉小榮稱， aHUS在各年齡段均可見，但兒科發(fā)病率比成人相對高一些?！盎純撼霈F(xiàn)aHUS，首先表現(xiàn)為面色不好，到醫(yī)院做血常規(guī)檢查會發(fā)現(xiàn)血小板少，出現(xiàn)貧血、溶血。尿常規(guī)檢查會發(fā)現(xiàn)血尿、蛋白尿。由于腎功能受到損害，有些孩子還會突然出現(xiàn)尿少，全身浮腫等表現(xiàn)?！眲⑿s說，aHUS的患兒及時做血常規(guī)、尿常規(guī)、生化的檢測，對早期及時診斷非常重要。肌酐升高、乳酸脫氫酶LDH升高，以及末梢破碎紅細胞增加大于1%，也是aHUS診斷的關(guān)鍵指標(biāo)。
aHUS類型分為補體蛋白基因突變和抗H因子抗體陽性。劉小榮說，aHUS兇險，一旦確診，第一時間進行血漿輸注或者是血漿置換是積極治療。如果病情重，例如出現(xiàn)溶血特別重、血小板數(shù)量特別低、應(yīng)該在診斷后的24小時內(nèi)就可以進行血漿置換。腎功能受到嚴(yán)重損害出現(xiàn)少尿、無尿等情況時，可以加用血液凈化治療。
理論來說用血漿置換治療可以有相當(dāng)一部分患者得到緩解，但也有不能緩解或者是反復(fù)發(fā)作，特別是H因子突變，傳統(tǒng)血漿和血漿置換治療效果不佳，溶血得不到控制，腎功能損害嚴(yán)重，發(fā)展到終末期腎臟病，甚至不排除需要進行肝腎聯(lián)合移植。由于發(fā)生突變的基因不同，移植前要進行基因判斷，采取相應(yīng)治療方式，減少復(fù)發(fā)風(fēng)險。劉小榮稱，對aHUS的分類認識非常重要，針對病因分類，采取不同的治療方式，對預(yù)后有重要的意義。
目前，aHUS治療方式包括血漿置換、輸血，部分需要進行透析和腎移植。隨著科學(xué)的進步，我國《罕見病診療指南(2019年版)》明確C5補體抑制劑是aHUS的治療方式之一。“期待創(chuàng)新藥盡快上市，為aHUS患者帶來很好的希望?！眲⑿s說，隨著認識的提高，將使治療規(guī)范化，使更多人能夠更正規(guī)、更早期進行診斷，并及時治療。(完)